L'acidèmia propiònica és un trastorn genètic rar i greu que afecta múltiples sistemes corporals, com ara el cervell i el cor. Sovint es descobreix poc després del naixement. Afecta entre 3.000 i 30.000 persones als Estats Units.
A causa de defectes genètics, el cos no pot processar correctament certes parts de proteïnes i greixos. Això finalment condueix als símptomes de la malaltia. Si no es diagnostica i es tracta a temps, pot provocar coma i fins i tot la mort.
Aquest article explica els símptomes de l'acidèmia propiònica i com diagnosticar-la. Tracta el tractament d'aquesta afecció, altres problemes mèdics associats i informació general sobre l'esperança de vida per a l'acidèmia propiònica.
En la majoria dels casos, els símptomes de l'acidèmia propiònica apareixen al cap d'uns dies del naixement. Els nadons neixen sans, però aviat mostren símptomes com ara una mala nutrició i una resposta reduïda. Si no es diagnostica i es tracta, poden desenvolupar altres símptomes.
Menys freqüentment, els símptomes poden aparèixer per primera vegada a finals de la infància, l'adolescència o l'edat adulta. L'acidèmia propiònica també pot provocar problemes més crònics, independentment de quan comenci.
L'acidèmia propiònica és un "error congènit del metabolisme". Es tracta d'un grup de malalties rares causades per diversos defectes genètics. Poden causar problemes amb el metabolisme, el procés pel qual els nutrients dels aliments es converteixen en energia.
El metabolisme es produeix a través d'una sèrie de reaccions químiques complexes i ben coordinades, de manera que els problemes amb molts gens diferents poden provocar alguna interrupció dels processos metabòlics normals.
L'acidèmia propiònica també pertany a un subconjunt d'aquests trastorns anomenat acidúria orgànica. Aquests trastorns genètics resulten d'un metabolisme alterat de certs tipus d'aminoàcids (els components bàsics de les proteïnes) i certs components dels carbohidrats i els greixos.
Com a resultat, els nivells d'alguns àcids normalment presents al cos poden començar a augmentar fins a nivells no saludables.
Els defectes en diferents enzims causen diferents tipus d'acidúria orgànica. Per exemple, la malaltia del xarop d'erable és una altra malaltia rara d'aquesta categoria. Rep el seu nom de la seva olor característica.
L'olor de peix també es coneix com a olor d'acidèmia propiònica i s'ha relacionat amb un dels seus tractaments de per vida.
L'acidèmia propiònica està causada per un defecte en un d'aquests dos gens: PCCA o PCCB. Aquests dos gens formen dos components d'un enzim anomenat propionil-CoA carboxilasa (PCC). Sense aquest enzim, el cos no pot metabolitzar correctament certs aminoàcids i certs components del greix i el colesterol.
Encara no. Els investigadors ja havien identificat els gens PCCA i PCCB, però a mesura que la ciència avançava, van descobrir que fins a 70 mutacions genètiques podrien tenir un paper important. El tractament pot variar segons la mutació, i alguns estudis de teràpia gènica han mostrat resultats prometedors per a futures teràpies. Actualment, l'atenció se centra en els tractaments existents per a aquesta malaltia.
Altres símptomes de l'acidèmia propiònica poden incloure problemes amb la producció d'energia a causa d'una disfunció metabòlica.
L'acidèmia propiònica és una malaltia genètica autosòmica recessiva. Això significa que una persona ha d'heretar el gen afectat dels seus pares per tal de desenvolupar la malaltia.
Si una parella té un fill que neix amb acidèmia propiònica, hi ha un 25% de probabilitats que el següent fill també tingui la malaltia. També és important comprovar si ja tens germans que puguin desenvolupar símptomes més endavant. El diagnòstic i el tractament precoços poden ajudar a prevenir complicacions a llarg termini de la malaltia.
Parlar amb un assessor genètic pot ser molt útil per a moltes famílies. Això us permetrà entendre els riscos de la vostra situació. Les proves prenatals i la selecció d'embrions també poden ser opcions.
El diagnòstic d'acidèmia propiònica requereix una història clínica i una exploració física exhaustives, així com proves de laboratori. És important fer un diagnòstic el més aviat possible, ja que els afectats sovint estan molt malalts.
Molts tipus diferents de problemes mèdics poden causar els símptomes neurològics greus i altres símptomes observats en l'acidèmia propiònica, inclosos altres trastorns genètics rars. Els professionals sanitaris han de descartar altres possibles diagnòstics reduint la causa específica.
Les persones amb acidèmia propiònica també poden tenir anomalies en proves més especialitzades. Per exemple, les persones amb aquest trastorn tenen nivells elevats d'una substància anomenada propionilcarnitina.
A partir d'aquestes proves inicials, els metges treballen per confirmar el diagnòstic. Això pot incloure proves per avaluar el bon funcionament de l'enzim PCC. També es poden utilitzar proves genètiques dels gens PCCA i PCCB per aclarir el diagnòstic.
De vegades, els nadons es diagnostiquen primer a partir dels resultats de les proves de cribratge estàndard per a neonats. Tanmateix, no tots els estats o països del món fan proves per detectar aquesta malaltia en particular. A més, els nadons poden mostrar símptomes abans que els resultats d'aquestes proves de cribratge estiguin disponibles.
La malaltia aguda causada per l'acidèmia propiònica és una emergència mèdica. Sense suport, les persones poden morir durant aquests esdeveniments. Poden ocórrer abans del diagnòstic inicial o durant moments d'estrès o malaltia. Aquestes persones necessiten suport intensiu en un entorn hospitalari.
Les persones amb acidèmia propiònica s'enfronten a molts problemes i sovint tenen altres afeccions mèdiques. Per exemple, la cardiomiopatia que es desenvolupa a la infància (edat mitjana de 7 anys) és la causa de moltes morts. Però cada història és única. Amb una atenció de qualitat, moltes persones amb acidèmia propiònica poden viure vides més plenes i llargues. Un equip d'especialistes en malalties genètiques rares i professionals sanitaris us poden ajudar.
L'acidèmia propiònica sovint provoca una crisi de salut durant els primers dies de vida que pot ser aclaparadora. El procés de processar el que està passant pot trigar una mica. Requereix una atenció constant, però moltes persones amb acidèmia propiònica viuen vides plenes. No dubteu a contactar amb amics, familiars i personal mèdic per obtenir suport.
Martin-Rivada A., Palomino Perez L., Ruiz-Sala P., Navarrete R., Cambra Conejero A., Quijada Fraile P. i altres. Diagnòstic de trastorns metabòlics congènits en cribratge neonatal ampliat a la regió de Madrid. Informe JIMD 2022 27 de gener; 63(2): 146–161. doi: 10.1002/jmd2.12265.
Forney P, Hörster F, Ballhausen D, Chakrapani A, Chapman KA, Dionysi-Vici S, et al. Pautes per al diagnòstic i tractament de l'acidèmia metilmalònica i propiònica: una primera revisió. J va heretar el Dis metab. Maig de 2021; 44(3):566-592. doi: 10.1002/jimd.12370.
Fraser JL, Venditti CP. Àcid metilmalònic i acidèmia propiònica: una actualització de la gestió clínica. Opinió actual en pediatria. 2016; 28 (6): 682-693. doi: 10.1097 / MOP. 0000000000000422
Alonso-Barroso E, Pérez B, Desviat LR, Richard E. Cardiomiòcits derivats de cèl·lules pluripotents induïdes com a model per a la malaltia d'acidèmia propionica. Int J Mol Sci. 2021 25 de gener; 22 (3): 1161. Oficina central: 10.3390/ijms22031161.
Grünert SC, Müllerleile S, De Silva L, et al. Acidèmia propiònica: curs clínic i resultats en 55 nens i adolescents. Orphanet J Rare Dis. 2013;8:6. doi: 10.1186/1750-1172-8-6
Autora: Ruth Jessen Hickman, MD Ruth Jessen Hickman, MD, és una escriptora independent de medicina i salut i autora de llibres publicats.